Intergenic SNP

定义 Definition

Intergenic SNP 指“基因间区单核苷酸多态性”：发生在两个基因之间的非编码DNA区域中的单个碱基差异（SNP）。这类变异虽然不在蛋白编码序列内，但可能通过影响调控元件（如增强子、沉默子、绝缘子、转录因子结合位点等）而改变基因表达，与性状或疾病风险相关。（SNP 也可出现在基因内、启动子等位置；此处强调“基因间区”。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌɪntərˈdʒɛnɪk/ /ˌɛs ɛn ˈpiː/

例句 Examples

An intergenic SNP was identified near the gene associated with height.
在与身高相关的基因附近发现了一个基因间区SNP。

Although the SNP is intergenic, it may alter enhancer activity and influence gene expression in specific tissues.
尽管该SNP位于基因间区，它仍可能改变增强子活性，并在特定组织中影响基因表达。

词源 Etymology

intergenic 由 *inter-*（“在……之间”）+ genic（与“基因/产生”相关，源自希腊语 gen- “出生、产生”）构成，字面意思是“基因之间的”。
SNP 是 single-nucleotide polymorphism 的首字母缩写，意为“单核苷酸多态性”，指基因组中单个碱基位点在群体中存在的常见变异。

相关词 Related Words

• Allele
• Enhancer
• EQTL
• Genome
• GWAS
• Haplotype
• Linkage Disequilibrium
• Noncoding
• Promoter
• Variant

文献与作品 Literary Works

• Principles of Genome Analysis and Genomics（基因组分析与基因组学原理类教材中常讨论“intergenic SNP”与调控变异）
• Human Molecular Genetics（人类分子遗传学教材中常用该术语区分编码/非编码变异）
• Nature / Science / Nature Genetics 的 GWAS 研究论文（常报告“intergenic SNP”作为与性状相关的位点并进一步做功能注释）